"Nem tão doentes, nem tão livres de doença": narrativas de mulheres com câncer de mama sobre a investigação da herança genética em um instituto oncológico de pesquisa / "Ni tan enfermas, ni tan libres de la enfermidad": relatos de mujeres con cáncer de mama sobre la investigación de la herencia genética en un instituto de investigación oncológica / "Not so sick, not so disease-free": narratives of women with breast cancer about the investigation of genetic inheritance in an oncological research institute

A tese versa sobre a susceptibilidade hereditária para o câncer de mama sob um olhar socioantropológico. O tema apresenta relevância em função da atual valorização da genética na área da oncologia e dos impactos que esse campo da medicina produz na vida das pessoas e famílias envolvidas. A partir de uma produção etnográfica, buscou-se compreender como a prática do aconselhamento genético interfere em diversos planos da vida de mulheres com câncer de mama hereditário, como o psicoafetivo, social e familiar, atendidas por um instituto oncológico de pesquisa, pertencente ao setor privado de saúde. Para investigação metodológica, utilizou-se um conjunto de dados empíricos: entrevistas semiestruturadas com mulheres com (suspeita de) câncer de mama hereditário, observação de consultas com o serviço de genética e documentos online relativos à hereditariedade da doença na mama. Como resultados, constatou-se de que modos às percepções biomédicas acerca da noção de risco atravessaram a produção de subjetividades, identidades e coletividades das interlocutoras. Outros pontos explorados nas narrativas foram: as repercussões, individuais e coletivas, ocasionadas pela experiência do aconselhamento genético e o entrelaçamento da doença e da hereditariedade a outras vivências de cunho individual. O estudo visou contribuir a dar visibilidade às experiências e as demandas das mulheres investigadas e somar aos estudos risco, biotecnologias e subjetividades.AU

This thesis is about hereditary susceptibility to breast cancer from a socio-anthropological perspective. The theme is relevant due to the current appreciation of the genetics field in the oncological area and the impact on the lives of people and families involved. From an ethnographical starting point, how genetic counselling interferes with the life planning of women with hereditary breast cancer breast in areas such as psycho-affective, social and familiar. The search was conducted in an oncological research institute that belongs to the private healthcare system. For the methodological research, it was used a set of empirical data: semi-structured interviews with (suspected) hereditary breast cancer; participant observation of genetic consultations and online documents related to the heredity of the disease in the breast. As result, it has been noticed how the biomedical perceptions about the notion of risk cross through to the interlocutors' subjective productions, identities and sense of collective. Another aspect of the narratives is the relationship of genetics with oncological illness. It also stands out the individual and collective repercussions caused by the experience of genetic counselling and the intertwining of the disease and heredity with other individual experiences. The study aimed to contribute to giving visibility to the experiences and demands of the women investigated and also to add studies of the risk, biotechnologies and subjectivities.AU

La tesis aborda la susceptibilidad hereditaria al cáncer de mama desde una perspectiva socio-antropológica. El tema es relevante debido a la actual valorización de la genética en el área de la oncología y a los impactos que ese campo de la medicina tiene en la vida de las personas y familias. Con base en una producción etnográfica, buscamos comprender cómo la práctica del asesoramiento genético interfiere en diferentes áreas de la vida de mujeres con cáncer de mama hereditario, como el psicoafectivo, social y familiar, asistidas por un instituto de investigación oncológica, perteneciente al sector privado del cuidado de la salud. La investigación se fundamenta en un conjunto de datos empíricos: entrevistas semiestructuradas con mujeres con (sospecha de) cáncer de mama hereditario, observación de consultas en el servicio de genética y documentos en línea relacionados con la herencia familiar de la enfermedad. Como resultado, se constató como las percepciones sobre la biomedicina sobre la noción de riesgo atraviesan la producción de subjetividades, identidades y colectividades de las interlocutoras. Otros puntos explorados en las narrativas fueron: las repercusiones individuales y colectivas provocadas por la experiencia de la consejería genética y el entrelazamiento de la enfermedad y la herencia con otras experiencias de carácter individual. El estudio pretendió dar visibilidad a las experiencias y demandas de las mujeres investigadas y contribuir a los estudios sobre riesgo, biotecnologías y subjetividades. AU

Archetype and epigenetics - approximations: contributions of epigenetics to the clinical practice of analytical psychology.

In this paper we address the question of epigenetics by evidencing some mechanisms related to gene expression, which, we understand, can in a way be used as metaphors for movements occurring during the psychotherapeutic process. The possibility of a dialogue between epigenetics and analytical psychology begins with the hereditary and archetypal question and takes shape in the dimension of the analytical encounter. Through the Jungian attitude model, we propose a way of moving between the two sciences. This paper provides a brief review of the concept of archetype, covering recent publications. It then describes the main mechanisms of epigenetics and, finally, addresses the analytical process and presents the authors' proposal to consider the archetypal expression in the light of epigenetics.

Dans cet article nous étudions la question de l'épigénétique en montrant quelques mécanismes en lien avec l'expression d'un gène. Nous pensons que, d'une certaine manière, ces mécanismes peuvent être utilisés en tant que métaphores des mouvements qui se produisent durant le processus thérapeutique. La possibilité d'un dialogue entre l'épigénétique et la psychologie analytique commence par la question héréditaire et archétypale, et prend forme dans la dimension de la rencontre analytique. A travers le modèle de l'attitude Jungienne nous proposons une manière de circuler d'une science à l'autre. Cet article offre un bref examen du concept d'archétype, couvrant les publications récentes. Il décrit ensuite les mécanismes principaux de l'épigénétique et s'occupe finalement du processus analytique en présentant la proposition de l'auteur qui est de considérer l'expression archétypale à la lumière de l'épigénétique.

En este trabajo abordamos el tema de la epigenética al evidenciar algunos mecanismos relacionados con la expresión genética, la cual puede ser utilizada como metáforas para los movimientos que suceden durante el proceso terapéutico. La posibilidad de un diálogo entre epigenética y psicología analítica comienza con la pregunta sobre la herencia y el arquetipo y toma forma en la dimensión del encuentro analítico. A través del modelo de actitud analítica, proponemos una forma de movimiento entre dos ciencias. El presente trabajo ofrece una breve revisión del concepto de arquetipo, abarcando publicaciones recientes. Luego describe los mecanismos principales de la epigenética y finalmente, aborda el proceso analítico y presenta la propuesta de las autoras de considerar la expresión arquetípica a la luz de la epigenética.

Neste artigo, abordamos a questão da epigenética evidenciando alguns mecanismos relacionados à expressão gênica, que, entendemos, podem de certa forma ser usados como metáforas para movimentos que ocorrem durante o processo terapêutico. A possibilidade de um diálogo entre epigenética e psicologia analítica começa com a questão hereditária e arquetípica e toma forma na dimensão do encontro analítico. Através do modelo de atitude junguiana, propomos uma maneira de nos mover entre duas ciências. Este artigo fornece uma breve revisão do conceito de arquétipo, abrangendo publicações recentes. Em seguida, descreve os principais mecanismos da epigenética e, finalmente, aborda o processo analítico e apresenta a proposta do autor de considerar a expressão arquetípica à luz da epigenética.

(Lack of) knowledge of mothers about sickle cell trait and disease: a qualitative study / El (des) conocimiento de las madres sobre células falciformes y anemia falciforme: un estudio cualitativo / O (des)conhecimento das mães sobre o traço e a doença falciforme: um estudo qualitativo

ABSTRACT Objective: to analyze the understanding of mothers about sickle cell disease and/or trait of the family from a diagnosed child. Methods: this is a qualitative study, using a semi-structured interview with 23 mothers, at a sickle cell disease outpatient clinic of a public institution, from October to December 2017. Analysis was thematic. Results: all participants had sickle cell trait as well as the parents of their children. Twenty children were diagnosed with sickle cell disease by Heel Prick Test, and three, after hospitalization due to the disease. Most did not know how to report the presence of the trait or disease in relatives other than nuclear. Final considerations: diagnosis cannot be restricted to the result of neonatal screening, requiring that preventive information on sickle cell crises be reinforced. It is recommended to search for other affected relatives to learn about their genetic condition, reflecting on their reproductive decisions.

RESUMEN Objetivo: analizar el entendimiento de las madres sobre células y/o anemia falciformes de la familia del niño diagnosticado. Métodos: se trata de un estudio cualitativo, mediante entrevista semiestructurada a 23 madres, en el ambulatorio de anemia falciforme de una institución pública, de octubre a diciembre de 2017. El análisis fue temático. Resultados: todos los participantes tenían células falciformes, así como los padres de sus hijos. Veinte niños fueron diagnosticados con anemia de células falciformes mediante la prueba de punción del talón y tres, después de la hospitalización debido a la enfermedad. La mayoría no sabía cómo informar la presencia de células o anemia en miembros de la familia distintos del nuclear. Consideraciones finales: el diagnóstico no puede restringirse al resultado del cribado neonatal, requiriendo que se refuerce la información preventiva sobre las crisis drepanocíticas. Se recomienda buscar a otros familiares afectados para conocer su condición genética, reflexionando sobre sus decisiones reproductivas.

RESUMO Objetivo: analisar o entendimento de mães acerca da condição do traço e/ou doença falciforme da família a partir da criança diagnosticada. Métodos: trata-se de um estudo qualitativo, sendo utilizada entrevista semiestruturada, com 23 mães, no ambulatório de doença falciforme de uma instituição pública, no período de outubro a dezembro de 2017. A análise foi temática. Resultados: todos os participantes tinham traço falciforme, bem como os pais dos seus filhos. Vinte crianças foram diagnosticadas com doença falciforme pelo teste do pezinho, e três, após hospitalização decorrente da doença. A maioria não sabia informar a presença do traço ou doença em outros membros da família que não a nuclear. Considerações finais: o diagnóstico não pode ficar restrito ao resultado da triagem neonatal, necessitando que as informações preventivas de crises falcêmicas sejam reforçadas. Recomenda-se a busca de outros membros da família afetados para conhecimento da sua condição genética, refletindo sobre suas decisões reprodutivas.

Fatores Associados à Ocorrência de Hipertensão Arterial em Trabalhadores da Indústria do Estado do Rio Grande do Sul, Brasil / Factors Associated with the Occurrence of Arterial Hypertension in Industry Workers of State of Rio Grande do Sul, Brazil

Resumo Fundamento A hipertensão é um importante e persistente problema de saúde pública, sendo uma das principais causas de doenças cardiovasculares e mortalidade geral. Objetivos Este estudo buscou verificar a prevalência e os fatores associados à hipertensão arterial sistêmica em trabalhadores da indústria do estado do Rio Grande do Sul, Brasil. Métodos Trata-se de um estudo transversal com dados secundários de 20.792 industriários de 18 a 59 anos de idade. A presença de hipertensão arterial foi determinada a partir da pressão arterial sistólica ≥140mmHg e/ou pressão arterial diastólica ≥90mmHg, ou estar fazendo uso de medicação anti-hipertensiva. Os fatores investigados incluíram características demográficas, socioeconômicas, comportamentais, de estado nutricional e de história familiar. Regressão de Poisson foi utilizada na análise multivariável, adotando-se um p<0,05 como nível de significância. Todas as análises foram estratificadas por sexo. Resultados A amostra incluiu 12.349 homens e 8.443 mulheres com média de idade geral de 32,8 anos (Desvio-padrão=9,8 anos). A prevalência de hipertensão foi de 10,3% (IC95%:9,8-10,7), sendo esta significativamente maior entre os homens do que entre as mulheres (10,9% vs 9,4%;p=0,001). A hipertensão mostrou-se associada à elevação da faixa etária, baixa escolaridade, viver com companheiro, ter sobrepeso ou obesidade, e ter pelo menos um parente com história de hipertensão para ambos os sexos. As mulheres com melhores condições socioeconômicas apresentaram menores prevalências de hipertensão. Conclusões Os principais fatores associados à hipertensão arterial compreenderam características sociodemográficas, nutricionais e de história familiar. Ademais, as condições socioeconômicas demonstraram uma associação com a ocorrência de hipertensão, principalmente entre as mulheres.

Abstract Background Hypertension is a serious and persistent public health problem and is one of the main causes of cardiovascular diseases and general mortality. Objectives This study aimed to verify the prevalence and factors associated with systemic arterial hypertension in workers from the state of Rio Grande do Sul, Brazil. Methods This is a cross-sectional study using the secondary data from 20,792 industry workers from 18 to 59 years of age. The presence of arterial hypertension was determined from systolic blood pressure ≥ 140mmHg and/or diastolic blood pressure ≥ 90mmHg or taking antihypertensive medication. Factors investigated included demographic, socioeconomic, behavioral, nutritional status, and family history characteristics. Poisson regression was used in multivariate analysis, adopting a significance level of p<0.05. All analyses were stratified by sex. Results The sample included 12,349 men and 8,443 women with a mean age of 32.8 years (Standard Deviation = 9.8). The prevalence of arterial hypertension was 10.3% (95% CI: 9.8-10.7), which was significantly higher in men than in women (10.9% vs 9.4%; p = 0.001). Arterial hypertension was associated with increased age, a low level of education, living with a partner, being overweight or obese, and having at least one relative with a history of hypertension for both sexes. Women with better socioeconomic conditions presented a lower prevalence of hypertension. Conclusions The main factors associated with hypertension included sociodemographic, nutritional, and family history characteristics. In addition, socioeconomic conditions showed an association with the occurrence of hypertension, especially among women.

Prevalência e características relacionadas de pacientes com eletrocardiograma com padrão de brugada em Santa Catarina, Brasil / Prevalence and related characteristics of patients with brugada pattern electrocardiogram in Santa Catarina, Brazil

Resumo Fundamento: A síndrome de Brugada é um distúrbio arritmogênico hereditário caracterizado pela presença de características eletrocardiográficas específicas com ou sem sintomas. Os pacientes apresentam risco aumentado de morte súbita por fibrilação ventricular. A prevalência desse padrão eletrocardiográfico difere de acordo com a região estudada. Porém, informações epidemiológicas, incluindo a população brasileira, são escassas. Objetivo: Avaliar a prevalência do padrão eletrocardiográfico da síndrome de Brugada e o perfil epidemiológico associado a ela. Métodos: Estudo transversal que incluiu 846.533 registros ECG de 716.973 pacientes do banco de dados de eletrocardiograma (ECG) da Rede de Telemedicina de Santa Catarina por um período de quatro anos. Todos os exames foram ECG de 12 derivações convencionais (sem V1 e V2 em posições altas). Os exames identificados com o diagnóstico de "Síndrome de Brugada" (tipos 1 e 2) foram revisados por um eletrofisiologista. Foram considerados significativos valores de p<0,05. Resultados: Apresentavam padrão potencialmente consistente com ECG do tipo Brugada 83 pacientes. Destes, 33 foram confirmados com padrão de Brugada tipo 1, e 22 com tipo 2, após reavaliação. A prevalência de ECG do tipo 1 de Brugada foi de 4,6 por 100.000 pacientes. O ECG do tipo Brugada 1 foi associado ao sexo masculino (81,8% vs. 41,5%, p<0,001) e menor prevalência de obesidade (9,1% vs. 26,4%, p=0,028). Conclusões: Este estudo mostrou baixa prevalência de ECG do tipo Brugada no sul do Brasil. A presença de ECG com padrão Brugada tipo 1 esteve associada ao sexo masculino e menor prevalência de obesidade que a população geral.

Abstract Background: Brugada Syndrome is an inherited arrhythmogenic disorder characterized by the presence of specific electrocardiographic features with or without clinical symptoms. The patients present increased risk of sudden death due to ventricular fibrillation. The prevalence of this electrocardiographic pattern differs according to the studied region. However, epidemiological information including the Brazilian population is scarce. Objectives: To assess the prevalence of the electrocardiographic pattern of Brugada syndrome and the epidemiological profile associated with it. Methods: Cross-sectional study that included 846,533 ECG records of 716,973 patients from the electrocardiogram (ECG) database from the Santa Catarina Telemedicine Network over a 4-year period. All tests were 12-lead conventional ECG (without V1 and V2 in high positions). The tests revealing "Brugada Syndrome" diagnosis (Types 1 and 2) were reviewed by a cardiac electrophysiologist. The level of significance was set at p<0.05. Results: In total, 83 patients had a pattern potentially consistent with Brugada-type pattern ECG. Of these, 33 were confirmed having Brugada-type 1, and 22 with type 2 ECG after reevaluation. The prevalence of Brugada-type 1 ECG was 4.6 per 100,000 patients. Brugada-type 1 ECG was associated with the male gender (81.8% vs. 41.5%, p<0.001) and a lower prevalence of obesity diagnosis (9.1% vs. 26.4%, p=0.028). Conclusions: This study showed low prevalence of Brugada-type ECG in Southern Brazil. The presence of Brugada-type 1 ECG was associated with the male gender and lower prevalence of obesity diagnosis comparing to the general population.

Avaliação Macroscópica da Aterosclerose nas Artérias: Uma Ferramenta de Avaliação na Autópsia / Macroscopic Evaluation of Atherosclerosis in the Arteries: An Autopsy Assessment Tool

Resumo Fundamento A aterosclerose, em alguns casos, é uma condição assintomática, sendo necessário conhecer o grau de comprometimento arterial provocado pelas placas e sua associação com os fatores de risco. O exame de autópsia permite a compreensão dos processos básicos de doenças, assim como a avaliação e fornecimento de dados sobre a característica macroscópica do acometimento aterosclerótico. Objetivo Avaliar macroscopicamente e padronizar o acometimento aterosclerótico das artérias aorta, carótidas e ilíacas e comparar com a idade, o sexo e a causa de morte. Métodos Foram coletados 53 artérias aorta, 53 artérias carótida direita, 53 artérias carótida esquerda, 53 artérias ilíaca direita e 53 artérias ilíaca esquerda. Para essa avaliação, foi considerada a extensão de estrias lipídicas, de placas ateromatosas, de fibrose e de calcificação, as quais serviram de referência para pontuar a intensidade do acometimento aterosclerótico. Foram observados vários graus da aterosclerose e valores acurados para a classificação discreta, moderada e acentuada. Para a análise estatística, os dados foram analisados utilizando-se o software GraphPad Prism ® 7.0. As diferenças foram consideradas estatisticamente significativas quando "p" foi menor que 5% (p<0,05). Resultados As artérias carótidas apresentaram maior acometimento aterosclerótico em comparação às outras artérias avaliadas (K=15,73, p=0,0004). A ocorrência da aterosclerose se mostrou progressiva e significativa com o decorrer da idade (carótidas: t=6,321; p<0,0001; aortas: U=83,5; p<0,0001; ilíacas: U=306; p<0,0001) e na causa de morte cardiovascular (carótidas: t=5,047; p<0,0001; aortas: U=98,5; p=0,0068; ilíacas: U=467,5; p=0,0012). Conclusão A avaliação macroscópica da aterosclerose trata-se de uma forma inovadora e de baixo custo de avaliação através da visualização direta das placas ateroscleróticas, possibilitando uma associação com fatores de risco como idade avançada e doenças cardiovasculares, fornecendo dados importantes para a prática clínica.

Abstract Background Atherosclerosis, in some cases, is an asymptomatic condition, and it is important to know the degree of arterial impairment caused by plaques and its association with risk factors. Autopsy examination provides understanding of basic disease processes and assessment to data about macroscopic characteristic of atherosclerotic involvement. Objective To macroscopically assess and standardize atherosclerotic involvement of aorta, carotid and iliac arteries and compare with age, gender and causes of death. Methods We collected 53 aortic arteries, 53 right carotid arteries, 53 left carotid arteries, 53 right iliac arteries and 53 left iliac arteries. For this assessment, the extension of fatty streaks, atheromatous plaques, fibrosis and calcification were considered, being the reference to score the degree of atherosclerotic involvement. Many degrees of atherosclerosis and accurate values were observed for mild, moderate and severe classification. For statistical analysis, data were analyzed using the software GraphPad Prism® 7.0. Differences were considered statistically significant if p-value was less than 5% (p <0.05). Results Carotid arteries had greater atherosclerotic involvement compared to the other arteries (K = 15.73, p = 0.0004). Atherosclerosis was progressive and significant with increasing age (carotid arteries: t = 6.321; p <0.0001; aorta: U = 83.5; p <0.0001; iliac: U = 306; p <0.0001) and as cause of cardiovascular death (carotids: t = 5.047; p <0.0001; aorta: U = 98.5; p = 0.0068; iliac: U = 467.5; p = 0.0012). Conclusion Macroscopic assessment of atherosclerosis is an innovative and low-cost way of direct visualization of atherosclerotic plaques, enabling an association with risk factors such as increasing age and cardiovascular diseases, providing important data for clinical practice.

A influência da hereditariedade na ocorrência de variáveis preditoras na gagueira crônica do desenvolvimento / The influence of heredity on the predictor variables of chronic developmental stuttering

RESUMO Objetivo Testar a variável da hereditariedade familiar para a gagueira crônica do desenvolvimento (GCD) como preditora de efeito direto no desfecho da fluência da fala em crianças. Métodos Participaram do estudo 200 crianças, de 2 a 12 anos, de ambos os gêneros, sem distinção de raça e nível sócio-econômico-cultural, que apresentaram queixa de GCD, sem outras intercorrências de linguagem e/ou audição, no período de cinco anos. Os 200 participantes deste estudo foram divididos em três grupos (baixo risco para GCD, médio risco para GCD e alto risco para GCD) conforme os indicadores de risco aferidos pelo Protocolo de risco para a gagueira do desenvolvimento. Para determinação da variável de controle (hereditariedade positiva para a gagueira) foi considerado afetado o participante que apresentava familiar de primeiro grau (pai, mãe, irmãos) que se auto identificava como pessoa com gagueira. Todos os participantes foram avaliados segundo o Protocolo de risco para a gagueira do desenvolvimento e pela Avaliação do Perfil da Fluência de Fala. Resultados Os grupos de baixo, médio e alto risco para GCD com hereditariedade positiva não se diferenciaram estatisticamente dos grupos de baixo, médio e alto risco para GCD com hereditariedade negativa para nenhuma das variáveis demográficas e resultado da análise do Perfil de Fluência da Fala. Conclusão A variável hereditariedade não indicou o grau de risco na manifestação da fala nem identificou, decisivamente, as crianças em risco de persistência para a GCD.

ABSTRACT Purpose To test if the variable family heredity for chronic developmental stuttering (CDS) is a direct predictor of the speech fluency outcome in children. Methods Participants of the study were 200 children, between 2 and 12 years of age, of both genders, with no racial and socioeconomic distinction, diagnosed with a complaint of CDS, and with no language and/or hearing comorbidity, over a period of 5 years. Participants were divided in three study groups (low risk for CDS, moderate risk for CDS, and high risk for CDS) according to the risk indicators determined by the Risk Protocol for Developmental Stuttering. In order to determine the control variable (positive heredity for stuttering), we considered the participant as being affected if he/she presented a first-degree family member (father, mother, siblings) who self-declared themselves as a person who stuttered. All of the participants were assessed according to Risk Protocol for Developmental Stuttering and to The Speech Fluency Profile Assessment. Results No significant difference was observed for the demographic variables and for the results on The Fluency Profile Assessment among the groups with mild, moderate and high risk of stuttering when comparing the groups with positive and negative family heredity. Conclusion The variable family heredity did not indicate the risk level for the manifestation of stuttering and also did not identify those at risk of presenting CDS.

Farmacogenômica e Doença Cardiovascular: Onde Estamos e Para Onde Vamos / Pharmacogenomics and Cardiovascular Disease: Where are We and Where do We go from Here?

Resumo A farmacogenômica (FGx) investiga a interação entre genes e medicamentos. Através da análise de regiões específicas do DNA, informações sobre o perfil de metabolização do paciente para um determinado fármaco podem ser descritas, assim como o perfil esperado de resposta ao tratamento. Objetivamente, esse tipo de teste pode ter impacto no tratamento de pacientes que não estão respondendo adequadamente a um determinado medicamento, seja pela ausência dos efeitos esperados ou em virtude do aparecimento de efeitos adversos. Neste cenário, o objetivo desta revisão é o de informar o cardiologista clínico sobre esta importante área do conhecimento e atualizá-lo sobre o tema, procurando preencher as lacunas no que diz respeito à relação custo-benefício da aplicação da FGx nas doenças cardiovasculares, além de fornecer informações para a implementação da terapia guiada pela FGx na prática clínica.

Problematizações das relações de gênero no primeiro Congresso Brasileiro de Eugenia: status da mulher, determinação de sexo biológico e controle reprodutivo / Problematization of gender relations at the first Brazilian Eugenics Conference: the status of women, determination of biological gender and reproductive control

Resumo O artigo problematiza as relações de gênero no primeiro Congresso Brasileiro de Eugenia, realizado no Rio de Janeiro, em 1929. Abalizadas como a maior manifestação pública do movimento eugênico no Brasil, as Atas e Trabalhos do Congresso foram foco de uma análise das questões de gênero expressas sob o espectro de intrínsecas concepções sobre hereditariedade e reprodução. As problematizações empreendidas se empenham em discutir, por meio do trabalho de diversos participantes do congresso, o papel e o status da mulher na eugenia brasileira, o controle reprodutivo no Brasil e a relação entre os estudos envolvendo a determinação de sexo biológico e a melhora da raça humana.

Abstract This article problematizes gender relations during the first Brazilian Eugenics Conference, held in Rio de Janeiro in 1929. Seen as the largest public manifestation of the eugenics movement in Brazil, the Atas e Trabalhos do Congresso (Conference Minutes and Proceedings) were analyzed in terms of gender issues expressed through the spectrum of intrinsic conceptions of hereditarianism and reproduction. The problematizations make an effort to discuss, through the works of several participants in the conference, the role and status of women in Brazilian eugenics, reproductive control in Brazil and the relationship between studies involving determination of biological gender and improvement of the human race.

Discordância entre Diretrizes Internacionais sobre Critérios de Prevenção Primária de Morte Súbita na Cardiomiopatia Hipertrófica / Discrepancy between International Guidelines on the Criteria for Primary Prevention of Sudden Cardiac Death in Hypertrophic Cardiomyopathy

Resumo Fundamento A estratificação de risco para morte súbita (MS) na cardiomiopatia hipertrófica (CMH) baseia-se em algoritmos distintos propostos pela diretriz norte-americana, ACCF/AHA 2011 e europeia, ESC 2014. Objetivo Analisar o modelo ESC 2014 na determinação do risco de MS e indicação de cardiodesfibrilador implantável (CDI) em prevenção primária na CMH por meio de confrontação com a normativa norte-americana. Métodos Foi avaliada uma coorte de pacientes com CMH, calculado o escore ESC HCM-Risk-SCD e analisada a concordância dos critérios de indicação de CDI entre as duas diretrizes pelo coeficiente de Kappa. O nível de significância adotado nas análises estatísticas foi de 5%. Resultados Em 90 pacientes consecutivos, seguidos por 6±3 anos, o escore calculado foi de 3,2±2,5%. Os preditores que mais contribuíram para o cálculo nas faixas de baixo (1,88% [1,42-2,67]), médio (5,17% [4,89-5,70]) e alto risco (7,82% [7,06-9,19]) foram espessura parietal máxima do ventrículo esquerdo (1,60% [1,25-2,02] ; 3,20% [3,18-3,36] ; 4,46% [4,07-5,09]), diâmetro do átrio esquerdo (0,97% [0,83-1,21]; 1,86% [1,67-2,40]; 2,48% [2,21-3,51]) e idade (-0,91% [0,8-1,13]; -1,90% [1,12-2,03]; -2,34% [1,49-2,73]). O modelo europeu reduziu as recomendações de CDI em 32 (36%) pacientes. Entre os 43 (48%) em classe IIa pela ACCF/AHA , 8 (18%) migraram para IIb e 24 (56%) para III. Baixa concordância foi identificada entre as duas sistematizações, Kappa = 0,355, p = 0,0001. Dos 8 (9%) pacientes com MS ou choque apropriado, 4 (50%) atingiram indicação IIa pela ACCF/AHA , mas nenhum pela ESC . Conclusão Baixa concordância foi identificada entre as diretrizes analisadas. O novo modelo reduziu as indicações de CDI, notadamente em classe IIa, mas deixou desprotegida a totalidade de pacientes com MS ou choque apropriado. (Arq Bras Cardiol. 2020; 115(2):197-204)

Abstract Background Risk stratification for sudden cardiac death (SCD) in hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is based on different algorithms proposed by the 2011 ACCF/AHA and 2014 ESC guidelines. Objective To analyze the 2014 ESC model for SCD risk stratification and primary prevention ICD (implantable cardioverter defibrillator) in HCM in comparison to the North American guideline. Methods An HCM cohort was evaluated and the ESC HCM-Risk SCD score was calculated. Agreement of ICD recommendations criteria between the two guidelines was analyzed with Kappa coefficient. P<0.05 was adopted for the statistical analysis. Results In 90 consecutive patients followed for 6±3 years, the mean calculated ESC risk score was 3.2±2.5%. The risk predictors that have mainly contributed to the score calculation in the low (1.88% [1.42-2.67]), intermediate (5.17% [4.89-5.70]) and high-risk (7.82% [7.06-9.19]) categories were: maximal left ventricular wall thickness (1.60% [1.25-2.02]; 3.20% [3.18-3.36]; 4.46% [4.07-5.09]), left atrial diameter (0.97% [0.83-1.21]; 1.86% [1.67-2.40]; 2.48% [2.21-3.51]) and age (-0.91% [0.8-1.13]; -1.90% [1.12-2.03]; -2.34% [1.49-2.73]). The European model decreased the ICD recommendations in 32 (36%) patients. Among the 43 (48%) individuals with class IIa recommendation under the 2011 ACCF/AHA guideline, 8 (18%) were downgraded to class IIb and 24 (56%) to class III. Low agreement was found between the two systems: Kappa=0.355 and p=0.0001. In 8 (9%) patients with SCD or appropriate shock, 4 (50%) met class IIa indication with the 2011 ACCF/AHA guideline, but none achieved this class of recommendation with the 2014 ESC model. Conclusion Low agreement was found between the two strategies. The novel ESC model decreased the ICD recommendations, especially in those with class IIa recommendation, but left unprotected all patients with SCD or appropriate shock. (Arq Bras Cardiol. 2020; 115(2):197-204)

História Familiar de Hipertensão Prejudica o Balanço Autonômico, mas não a Função Endotelial em Jovens Jogadores de Futebol / Family History of Hypertension Impairs the Autonomic Balance, but not the Endothelial Function, in Young Soccer Players

Resumo Fundamento A história familiar de hipertensão (HFH) é um fator de risco consistente para diversas doenças crônicas que são acompanhadas por hipertensão. Além disso, a variabilidade da frequência cardíaca (VFC) e a vasodilatação mediada pelo fluxo (VMF), ambas relacionadas ao consumo máximo de oxigênio (VO2max), são geralmente prejudicadas durante a hipertensão. Objetivo Comparar a modulação autonômica, a função endotelial (FE) e o consumo máximo de oxigênio (VO2max) de jovens atletas, separados de acordo com a história de pressão arterial (PA) dos seus pais, a fim de investigar a influência da ascendência genética nesses parâmetros. Métodos Quarenta e seis jovens jogadores de futebol do sexo masculino (18±2 anos) foram divididos em quatro grupos: 1- pai e mãe normotensos (FM-N); 2- apenas pai hipertenso (F-H); 3- apenas mãe hipertensa (M-H); 4- pai e mãe hipertensos (FM-H). Foram realizadas medições da PA, VMF, VFC e do VO2max. Na análise estatística, foi adotado o nível de significância de 5%. Resultados O desvio padrão dos intervalos RR normais (SDNN; FM-N=314±185; FM-H=182,4± 57,8), a raiz quadrada das médias quadráticas das diferenças dos intervalos R-R sucessivos (RMSSD; FM-N=248±134; FM-H=87±51), o número de diferenças entre intervalos NN sucessivos maiores que 50 ms (NN50; FM-N=367±83,4; FM-H=229±55), a proporção de NN50 dividida pelo número total de NNs (pNN50; FM-N=32,4±6,2; FM-H=21,1±5,3) e os componentes de alta (HF; FM-N=49±8,9; FM-H=35,3±12) e baixa frequência (LF; FM-N=50,9±8,9; FM-H=64,6±12), em unidades normalizadas (%), foram significativamente mais baixos no grupo FM-H do que no grupo FM-N (p<0,05). Por outro lado, a relação LF/HF (ms2) foi significativamente maior (p<0,05). Não foram encontradas diferenças significativas no VO2max e na VMF entre os grupos (p<0,05). Conclusão Em jovens jogadores de futebol do sexo masculino, a HFH desempenha um papel potencialmente importante no comprometimento do balanço autonômico, principalmente quando ambos os pais são hipertensos, mas não apresentam alterações no VO2max e na VMF. Nesse caso, há uma diminuição no controle simpatovagal, que parece preceder o dano endotelial. (Arq Bras Cardiol. 2020; 115(1):52-58)

Abstract Background The family history of hypertension (FHH) imposes consistent risk for diverse chronic diseases that are accompanied by hypertension. Furthermore, the heart rate variability (HRV) and flow-mediated dilation (FMD) are both related to maximal oxygen uptake (VO2max), and are usually impaired during hypertension Objective To compare the autonomic modulation, the endothelial function (EF) and maximum oxygen uptake (VO2max) of young athletes, separated according to their parents' blood pressure (BP) history, in order to study the influence of their genetic background on those parameters. Methods A total of 46 young male soccer players (18±2 years of age) were divided into four groups: 1-normotensive father and mother (FM-N); 2-only father was hypertensive (F-H); 3-only mother was hypertensive (M-H); 4-father and mother were hypertensive (FM-H). Measurements of BP, FMD, HRV and VO2maxwere performed. The significance level adopted in the statistical analysis was 5%. Results The standard deviation of normal RR intervals (SDNN; FM-N=314±185; FM-H=182.4± 57.8), the square root of the mean squared differences in successive RR intervals (RMSSD; FM-N=248±134; FM-H=87±51), the number of interval differences of successive NN intervals greater than 50ms (NN50; FM-N=367±83.4; FM-H=229±55), the ratio derived by dividing NN50 by the total number of NN intervals (pNN50; FM-N=32.4±6.2; FM-H=21.1±5.3) and the high (HF; FM-N=49±8.9; FM-H=35.3±12) and low-frequency (LF; FM-N=50.9±8.9; FM-H=64.6±12) components, in normalized units (%), were significantly lower in the FM-H group than in the FM-N group (p<0.05). On the other hand, the LF/HF ratio (ms2) was significantly higher (p<0.05). We found no significant difference between the groups in VO2maxand FMD (p<0.05). Conclusions In young male soccer players, the FHH plays a potentially role in autonomic balance impairment, especially when both parents are hypertensive, but present no changes in VO2maxand FMD. In this case, there is a decrease in the sympathetic-vagal control, which seems to precede the endothelial damage (Arq Bras Cardiol. 2020; 115(1):52-58)

How diseases became "genetic" / Como as doenças se tornaram "genéticas"

Abstract This article examines the origins of the term "genetic disease." In the late 19 and early 20th century, an earlier idea that diseases that occur in families reflect a vague familiar "predisposition" was replaced by the view that such diseases have specific causes, while Mendelian genetics provided then clues to the patterns of their transmission. The genetictisation of inborn pathologies took a decisive turn with the redefinition, in 1959, of Down syndrome as a chromosomal anomaly, then the development of tests for the diagnosis of other hereditary pathologies. At that time, geneticists distinguished "hereditary" diseases that run in families, from "genetic" conditions that are the result of new mutations during the production of egg and sperm cells. In the latter case, the inborn impairment is produced by an anomaly in the genetic material of the cell, but is not hereditary, because it is not transmitted from one or both parents. In the late 20th and early 21st century, new genomic technologies blurred the distinction between hereditary and genetic impairments, extended the concept of genetic disease, and modified the experience of people living with such a disease.

Resumo O presente artigo tem o objetivo de examinar as origens do termo "doença genética. No final do século XIX e início do XX, a vaga ideia que a doença manifesta entre familiares refletia uma "predisposição" familiar, foi substituída pela visão que essas doenças possuem causas específicas, enquanto a genética mendeliana forneceu as pistas para os padrões de transmissão da doença. A genética das patologias congênitas deu uma guinada decisiva, em 1959, com a redefinição da Síndrome de Down como uma anomalia cromossômica e, depois, com o desenvolvimento de testes para o diagnóstico de outras patologias hereditárias. Naquela época, os geneticistas distinguiam doenças "hereditárias" como aquelas que acometiam os elementos de uma família, de condições "genéticas" que são o resultado de novas mutações ocorridas durante a produção dos óvulos e espermatozoides. Neste último caso, a deficiência inata é causada por uma anomalia do material genético da célula, porque não é transmitida por qualquer um ou ambos os pais. No final do século XX e início do XXI, as novas tecnologias genômicas obscureceram a distinção entre deficiências hereditária e a genética, estenderam o conceito da doença genética e modificaram a experiência das pessoas que vivem com esse tipo de doença.

Genetic parameters for milk yield and lactation persistency in the three first parities of Iranian Holstein cows / Parámetros genéticos para producción de leche y persistencia de la lactancia en los tres primeros partos de vacas Holstein en Iran / Parâmetros genéticos para a produção de leite e persistência de lactação nas três primeiras paridades de vacas Holstein Iranianas

Abstract Background: Lactation persistency influences cow health and reproduction and has an impact on the feed costs of dairy farms. Objective: To estimate (co)variance components and genetic parameters of 100- and 305-d milk yield, and lactation persistency in Holstein cows in Iran. Methods: Records collected from January 2000 to December 2012 by the Animal Breeding Center of Iran (Karaj, Iran) were used. The following four measures of lactation persistency were used: P21: Ratio of milk yield in the second 100-d in milk (DIM) divided by that of the first 100-d. P31: Ratios of milk yield in the third100-d divided by that of the first 100-d. PW: The persistency measure derived from the incomplete gamma function. PJ: The difference between milk yield in day 60th and 280th of lactation. Results: The estimated heritability of lactation persistency for the three first parities (first, second, and third lactation) ranged from 0.01 to 0.06, 0.02 to 0.10, and 0.01 to 0.12, respectively. Genetic correlations among lactation persistency measures for the three first parities ranged from 0.77 to 0.98, 0.65 to 0.98, and 0.58 to 0.98, respectively; while corresponding values for genetic correlations among lactation persistency with 305-d milk production ranged from 0.18 to 0.63, 0.32 to 0.75, and 0.41 to 0.71, respectively. The estimated repeatability for lactation persistency measures ranged from 0.06 to 0.20. Conclusion: The moderate positive genetic correlation between lactation persistency and 305-d milk yield indicates that selection for increasing milk yield can slightly improve lactation persistency.

Resumen Antecedentes: La persistencia de la lactancia tiene una gran influencia en la salud, la reproducción y los costos de alimentación de las granjas lecheras. Objetivo: Estimar los componentes de (co)varianza y los parámetros genéticos de la producción de leche a 100 y 305 d, asi como la persistencia de la lactancia en vacas Holstein en Irán. Métodos: Se utilizaron registros recopilados entre enero de 2000 y diciembre de 2012 por el Centro de cría de animales de Irán (Karaj, Irán). Se utilizaron las siguientes cuatro medidas de persistencia de la lactancia: P21: Proporción de producción de leche en los segundos 100-d en leche (DIM) dividida por la de los primeros 100-d. P31: Proporcion de producción de leche en los terceros 100-d dividido por el de los primeros 100-d. PW: medida de persistencia derivada de la función gamma incompleta. PJ: diferencia entre el rendimiento de leche en el 60 y el 280 día de lactancia. Resultados: La heredabilidad estimada de la persistencia de la lactancia para los tres primeros partos (primera, segunda y tercera lactancia) varió de 0,01 a 0,06; 0,02 a 0,10; y 0,01 a 0,12, respectivamente. Las correlaciones genéticas entre las medidas de persistencia de lactancia para los tres primeros partos variaron de 0,77 a 0,98; 0,65 a 0,98; y 0,58 a 0,98, respectivamente; mientras que los valores correspondientes para las correlaciones genéticas entre la persistencia de la lactancia con la producción de leche a 305 d variaron de 0,18 a 0,63; 0,32 a 0,75; y 0,41 a 0,71, respectivamente. La repetibilidad estimada para las medidas de persistencia de la lactancia varió de 0,06 a 0,20. Conclusión: La correlación genética positiva moderada entre la persistencia de la lactancia y la producción de leche a 305-d indica que la selección para aumentar la producción de leche puede mejorar ligeramente la persistencia de la lactancia.

Resumo Antecedentes: A persistência da lactação tem grande influência nos custos de saúde, reprodução e alimentação em fazendas leiteiras. Objetivo: Estimar os componentes da variância (co)variância e os parâmetros genéticos da produção de leite de 100 e 305 d e a persistência da lactação em vacas Holandesas no Irã. Métodos: Os dados utilizados foram registros coletados de janeiro de 2000 a dezembro de 2012 pelo Centro de Criação de Animais do Irã (Karaj, Irã). As seguintes quatro medidas de persistência de lactação foram utilizadas: P21: Razão da produção de leite no segundo 100-d em leite (DIM) dividido pelo primeiro 100-d. P31: Razões da produção de leite na terceira 100d dividida pela da primeira 100-d. PW: A medida de persistência derivada da função gama incompleta. PJ: A diferença entre a produção de leite no 60º e 280º dia de lactação. Resultados: A hereditariedade estimada da persistência da lactação para as três primeiras paridades (primeira, segunda e terceira lactação) variou de 0,01 a 0,06; 0,02 a 0,10; e 0,01 a 0,12, respectivamente. As correlações genéticas entre as medidas de persistência da lactação para as três primeiras paridades variaram de 0,77 a 0,98; 0,65 a 0,98; e 0,58 a 0,98, respectivamente; enquanto os valores correspondentes para correlações genéticas entre a persistência da lactação com produção de leite de 305d variaram de 0,18 a 0,63; 0,32 a 0,75; e 0,41 a 0,71, respectivamente. A repetibilidade estimada para medidas de persistência de lactação variou de 0,06 a 0,20. Conclusão: A correlação genética positiva moderada entre a persistência da lactação e a produção de leite de 305d indicou que a seleção para aumentar a produção de leite melhoraria ligeiramente a persistência da lactação.

Reproductive alternatives for patients with dystrophic epidermolysis bullosa / Opções reprodutivas para pacientes com epidermólise bolhosa distrófica

ABSTRACT Epidermolysis bullosa describes a group of skin conditions caused by mutations in genes encoding proteins related to dermal-epidermal adhesion. In the United States, 50 cases of epidermolysis bullosa per 1 million live births are estimated, 92% of which classified as simplex, 5% dystrophic, 1% junctional and 2% non-classified. Dystrophic epidermolysis bullosa is associated with autosomal, dominant and recessive inheritance. Epidermolysis bullosa causes severe psychological, economic and social impacts, and there is currently no curative therapy, only symptom control. Embryonic selection is available for epidermolysis bullosa patients in order to prevent perpetuation of the condition in their offspring.

RESUMO O termo "epidermólise bolhosa" descreve um grupo de afecções cutâneas causadas por mutações em genes que codificam proteínas relacionadas à aderência dermoepidérmica. Nos Estados Unidos, estima-se a ocorrência de 50 casos de epidermólise bolhosa por 1 milhão de nascidos vivos, sendo 92% deles da forma simples, 5% da forma distrófica, 1% da forma juncional e 2% não classificados. A epidermólise bolhosa do tipo distrófica foi associada a padrões autossômicos, dominante e recessivo. A epidermólise bolhosa causa sérios impactos psicológicos, econômicos e sociais, e não há tratamento curativo atualmente − apenas controle dos sintomas. A seleção embrionária é disponível para portadores de epidermólise bolhosa, a fim de evitar a perpetuação da condição em seus descendentes.

Fatores ambientais e conscientização sobre o câncer colorretal em pessoas com risco familiar / Environmental factors and awareness of colorectal cancer in people at familial risk / Factores ambientales y conciencia sobre el cáncer colorrectal en personas con riesgo familiar

Objetivo identificar a associação entre os fatores de risco ambientais e a conscientização sobre o câncer colorretal em pessoas com risco familiar. Método estudo correlacional de corte transversal, cuja amostra foi constituída por pessoas que cumpriam pelo menos um dos critérios de Bethesda Revisados, sendo 80 participantes incluídos no estudo. Foram utilizados uma ficha com dados sociodemográficos, o Teste AUDIT para o consumo de álcool, o Teste de Fagerström para o tabagismo, a escala de Estimativa e Consumo de Alimentos, e o questionário Cancer Awareness Measure para avaliar a conscientização sobre o câncer colorretal. O índice de massa corporal foi calculado, e estatísticas descritivas e o Coeficiente de Correlação de Pearson foram usados para estimar a associação. Resultados o sexo feminino foi o mais prevalente, com média de idade de 37,8 anos, quase metade dos participantes apresentava sobrepeso, 45% apresentavam sintomas de dependência de álcool, metade da amostra teve o fator hereditário relacionado com o desenvolvimento de câncer colorretal, e menos da metade conhecia programas preventivos deste câncer. Conclusão há pouca informação sobre os principais fatores de risco ambientais, sinais e sintomas do câncer colorretal, e nenhuma associação significativa foi encontrada entre eles e conscientização sobre o câncer colorretal.

Objective to identify the association between environmental risk factors and awareness of colorectal cancer in people at familial risk. Method cross-sectional correlational study, with a sample consisted of people who met at least one of the Revised Bethesda criteria, and 80 participants were included in this study. A sociodemographic data record, the AUDIT Test for alcohol use, the Fagerström Test for tobacco smoking, the Estimation and Frequency of Food Intake scale, and the Cancer Awareness Measure questionnaire to assess the colorectal cancer awareness were used. Body mass index was calculated, and descriptive statistics and the Pearson's Correlation Coefficient were used to estimate the association. Results female sex predominated, with an average age of 37.8 years, almost half of the participants were overweight, 45% showed symptoms of alcohol dependence, half of the sample showed an association between hereditary factors and the development of colorectal cancer, and less than half of them were aware of cancer prevention programs. Conclusion there is little information on the main environmental risk factors, signs and symptoms of colorectal cancer, and no significant association was found between these and colorectal cancer awareness.

Objetivo identificar la asociación entre factores de riesgo ambientales y la conciencia sobre el cáncer colorrectal en personas con riesgo familiar. Método estudio transversal correlacional; la muestra estuvo constituida por personas que cumplieran al menos uno de los criterios de Bethesda Revisados; se incluyeron 80 participantes en el estudio; se empleó una cédula de datos sociodemográficos, el Test AUDIT para el consumo de alcohol, Test de Fagerström para el consumo de tabaco, escala Estimación y Consumo de Alimento y el cuestionario Cancer Awareness Measure para la conciencia sobre el cáncer colorrectal, además se calculó el índice de masa corporal; se obtuvo estadística descriptiva y el Coeficiente de Correlación de Pearson para la asociación. Resultados predominó el sexo femenino, con una media de edad de 37,8 años; casi la mitad de los participantes presentó sobrepeso, un 45% mostró síntomas de dependencia al alcohol, la mitad de la muestra relaciona el factor hereditario con el desarrollo de cáncer colorrectal y menos de la mitad conoce programas preventivos sobre el mismo. Conclusión existe poca información sobre los principales factores de riesgo ambientales, signos y síntomas del cáncer colorrectal; no se encontró una asociación significativa entre estos y la conciencia sobre el cáncer colorrectal.